Folytatódik a beszélgetés dr. Büki György neurológus szakorvossal az örökbefogadók által kitöltendő egészségügyi adatlapról. Múlt héten a szülők betegségeivel, életmódjával foglalkoztunk, ma a gyerek lehetséges állapotairól beszélünk. A beszélgetést Mártonffy Zsuzsa vezette. A gépelésben Csomós Rita és Ventus Iza segített. A cikk előző részét itt találjátok.

Most áttérünk a gyerek állapotára. Rögtön az első pont a listán megint egy jolly joker: genetikai károsodás.

Büki György: A genetikai károsodások egy részét ismerjük, tudjuk, mit jelent. Például a klasszikus fenilketonuriánál (fehérje-anyagcserezavar) egész életében fehérjeszegény diétán kell tartani az illetőt. A genetikai állapotok nagy részét a csecsemőkori szűrővizsgálatokkal leleplezzük, és ezáltal idejében be is avatkozhatunk, akkor az konkrétan egy életmódot jelöl meg. A másik ilyen klasszikus, régről ismert kórkép a galaktozémia, a tejcukor bontásának zavara, ami tejcukormentes étrendet követel. Bármelyik anyagcsere-betegség azt igényli, hogy időnként az illető témában jártas szakorvoshoz felkerekedjen az ember, rendszeres laborvizsgálatok történjenek és hogy a különféle előírásokat, étkezési megszorításokat, táplálékkiegészítők, gyógyszerek szedését precízen, pontosan tartsa. Nagyon sok esetben arra is lehet gondolni – megint a jelenségek spektrális jellegéről van szó – hogy azért nem tudhatom pontosan, milyen lesz az illető helyzetének a végkimenetele, tehát ha mindent pontosan betartok, esetleg nem lesz-e az ő egészségi állapota kicsit hátrányosabb, mintha ennek a genetikai adottságnak a hordozója nem lenne.

A genetikai károsodások, főleg amik az idegrendszer működéseit érintik, nagyon sokrétűek lehetnek. Van egy sor genetikai állapot, amit egyszerűen csak abból kezdünk kikövetkeztetni, hogy a fejlődés késlekedik. Az utóbbi hétben például két olyan gyerekkel találkoztam, akinek már kész genetikai diagnózisa volt, de a problémára pont a fejlődés késlekedéséből jöttek rá. Egyébként az egyiküknek egy olyan genetikai állapota igazolódott, amiből összesen 125-öt tartanak nyilván a világon, a másikéból pedig összesen 8-at.

Amikor idegrendszeri fejlődési problémát okoz egy genetikai állapot, akkor számíthatok arra, hogy folyamatosan valaminek a fejlesztésével, behozatalával lesz dolgom, és a végkimenetel sose lesz olyan, mintha tökéletes volna. Tehát a fejlődési zavarokat okozó genetikai állapotokat vagy lehet egy szinten tartani, vagy egy kicsit nyílik az olló, és az adott korosztályhoz képest egyre inkább megmutatkoznak a hátrányok és az eltérések.

De nagyon sokféle genetikai károsodás van, nagyon különböző kihatással az életre.

BGY: Egy sor nefrológiai kórkép genetikai károsodás eredménye. Például a policisztás vese, aminek majd 30 éves korára lesz a végeredménye, hogy donorvesét kell kapnia, ez megint egy hihetetlen nagy kategória, ahol lehet azt mondani, hogy kérem az adott genetikai kórkép nevét és akkor annak az ügyében elkezdek tájékozódni. Ennél a gyereknél, akinek a problémájából 125 van a világban, azt mondtam a szülőnek, hogy most maga biztosan mindent jobban tud nálam, mert én ezzel a dologgal még soha az életben nem találkoztam. Azt felelte a szülő, hogy igen, belépett egy amerikai meg egy francia szülőcsoportba és most onnan tudja, hogy ebben a genetikai állapotban figyelni kell a gyerek vérének vasszintjét, mert az problémákat okozhat, ha túlságosan magas. Hihetetlen, hogy miféle információk birtokába jutunk mostanában a genetikai kórképek és adottságok tekintetében, és ezek egyre bővülnek. A legújabban pedig egyre több esetben van lehetőség arra, hogy teljes genomvizsgálatot is csináljunk. A társadalombiztosítás ehhez pénzt akkor ad, ha kiderül a kórkép, akkor be lehet avatkozni. Tehát egy diétával vagy gyógyszeres kezeléssel megállítani vagy lassítani lehet azt a folyamatot, amiben a genetikai adottságai révén az illető benne van. Érdemes esetleg még pluszban tájékozódni célzottan annál, aki ennek a területnek a szaktudora. Ma például a vese genetikai problémáinak az egyik legnagyobb szakértője a SOTE I. sz. Gyermekklinikáján van, míg az izombetegségek genetikai problémáié a II. sz. Gyermekklinikán dolgozik. Nagyon tudni kell, hogy miről van szó. → olvasásának folytatása